Хвороба Гоше

Хвороба Гоше
Генетика

Хвороба Гоше
або сфінголіпідоз —

рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями

Про захворювання

Хвороба Гоше — це рідкісне спадкове хронічне захворювання, яке може призвести до інвалідизації, необоротних ускладнень та скорочення тривалості життя.

Хвороба Гоше виникає внаслідок дефіциту лізосомального ферменту глюкоцереброзидази, що призводить до накопичення в макрофагах глюкоцереброзиду та утворення клітин Гоше.

Вони інфільтрують кістковий мозок, селезінку і печінку та зумовлюють розвиток цитопенії, спленомегалії, гепатомегалії і ураження опорно-рухової системи1.

Частота виникнення хвороби Гоше в загальній популяції становить:

Стрілка

1 випадок на 40-60 тисяч населення

Існує три типи хвороби Гоше, найпоширенішим з яких є перший (до 95% випадків серед європейського населення).

  • Для хвороби Гоше I типу характерним є розвиток вісцеральних проявів.

  • Водночас як II і III типи асоціюються переважно з неврологічними порушеннями. Захворювання може спостерігатися як у дитячому, так і дорослому віці1.

В Україні 94% пацієнтів із хворобою Гоше залишаються не діагностованими!

Пацієнти з хворобою Гоше

можуть мати кілька ознак і симптомів, залежно від основного типу захворювання. Зазвичай спостерігаються наступні ознаки та симптоми2:

Паркінсонізм

Остеопороз

Безболісна гепатомегалія і спленомегалія

Жовтувато-коричнева пігментація шкіри

Гіперспленізм і панцитопенія

Сильні болі в суглобах, найчастіше вражають стегна та коліна

Пацієнти з хворобою Гоше

Тип I

Порушення нюху та пізнання

Тип II

Сильні судоми, гіпертонус, інтелектуальна недостатність та апное

Тип III

Міоклонус, судоми, деменція та апраксія очного м’яза

Діагноз хвороби Гоше

залежить від виявлення низького рівня ферменту GBA1 у лейкоцитах периферичної крові та встановлення наявності мутантних алелів у гені GBA1.

Незважаючи на те, що для діагностики хвороби Гоше потрібен лише зразок крові, деякі пацієнти проходять непотрібну інвазивну біопсію кісткового мозку або печінки, перш ніж поставити правильний діагноз.

Обізнаність лікаря з ознаками та симптомами хвороби Гоше може допомогти уникнути подібних нещасних випадків.2

  1. Stirnemann J.; Belmatoug N.; Camou F.; Serratrice C.; Froissart R.; Caillaud C.; Levade T.; Astudillo L.; Serratrice J.; Brassier A.; Rose C.; Billette de Villemeur T.; Berger M.G. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017, 18, 441.
  2. Giraldo P, Andrade-Campos M, Morales M., SEGA (SEguimiento del paciente de GAucher, Gaucher patient follow‐up) Group. Recommendations on the follow-up of patients with Gaucher disease in Spain: Results from a Delphi survey. JIMD Rep. 2023 Jan;64(1):90-103.