Синдром Хантера

Синдром Хантера
Генетика

Синдром Хантера,

або мукополісахаридоз II типу — захворювання групи лізосомних хвороб накопичення.

Про захворювання

Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз ІІ типу (МПС ІІ) — це рідкісне X-зчеплене генетичне захворювання, яке вражає майже виключно хлопчиків та характеризується хронічним прогресуючим перебігом.

Синдром Хантера є генетичним захворюванням, яке обумовлене дефіцитом або відсутністю ідуронат-2-сульфатази (I2S) – ферменту лізосом, який забезпечує катаболізм глікозаміногліканів (ГАГ). У зв’язку з відсутністю або дефектом ферменту у пацієнтів з синдромом Хантера відбувається накопичення ГАГ, що призводить до клітинного перенасичення, органомегалії, руйнування тканин і порушення функцій органів1,2.

Розповсюдженість:

Дитина
Стрілка

1 на 162 000

новонароджених1.

Діти з синдромом Хантера зазвичай народжуються здоровими на вигляд і не мають ніяких проявів захворювання протягом першого року життя.

Розрізняють два типи захворювання3,4:

МПС ІІА - тяжкий

Перші прояви з’являються

у віці 2-4 років

Особливості

Типовими проявами є:

  • Рецидивуючий середній отит

  • Пупкова кила

  • Часті респіраторні інфекції

  • Збільшені мигдалини/аденоїди та язик

Дитина

МПС ІІВ - ослаблений

Перші прояви з’являються

у ранньому підлітковому віці

Особливості

  • Діти зазвичай мають нормальний інтелект. У них може розвинутися обструкція дихальних шляхів, у більшості розвивається клапанна хвороба серця.

Дитина

Типовий напрямок прогресування синдрому Хантера5-9:

Дитина

1-2

роки

  • Пупкова кила

  • Середній отит

Дитина

2-3

роки

  • Огрубіння рис обличчя

  • Збільшені мигдалини/ аденоїди

Дитина

3-4

роки

  • Збільшення язика

  • Близько 50% вже перенесли герніопластику

  • Близько 47% вже перенесли аденоїдектомію

Дитина

4-6

років

  • Втрата слуху

  • Патологія серцевих клапанів

  • Кігтеподібна рука

Дитина

7-8

років

  • Кіфоз/сколіоз

  • Кистьовий тунельний синдром

Наявність у хлопчика віком до 5 років медичних записів:

Наявність у хлопчика віком до 5 років медичних записів

Часто першими спеціалістами, до яких потрапляє дитина з проявами синдрому Хантера, є лікарі-педіатри та лікарі-отоларингологи, що пов’язано з особливостями клінічної картини захворювання11,12.

Слід пам’ятати, що діти з синдромом Хантера протягом першого року життя часто можуть виглядати здоровими і у більшості дітей перші прояви захворювання з’являються у віці між 2 та 4 роками13.

Маска

Пам’ятайте: рання діагностика і своєчасний початок лікування МПС ІІ подовжують тривалість життя!14
Саме Ви можете бути тим лікарем, який перший розпізнає характерну для синдрому Хантера комбінацію симптомів та спрямує дитину на подальше обстеження.

  1. Raluy-Callado M. et al. The impact of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) on health-related quality of life. Orphanet J Rare Dis. 2013 Jul 10;8: 101.
  2. Інструкція для медичного застосування лікарського засобу ЕЛАПРАЗА UA/16972/01/01 від 08.10.2018.
  3. Germaine L. et al. Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II). Medscape, Apr 18, 2018.
  4. Burton B. et al. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr. 2012 Apr;171(4): 631-9.
  5. Wraith J. et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.
  6. Keilmann A. et al. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS – the Hunter Outcome Survey. J Inherit Metab Dis 2012; 35(2): 343–353.
  7. Mendelsohn N. et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816–822.
  8. Link B. et al. Orthopedic manifestations in patients with muco?polysaccharidosis type II (Hunter syndrome) enrolled in the Hunter Outcome Survey. Orthop Rev 2010; 2(2): 16.
  9. Kampmann C et al. Prevalence and Characterization of Cardiac Involvement in Hunter Syndrome. J Pediatr 2011; 159(2): 327–331.e2.
  10. Burton B. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Inherit Metab Dis.2017; 40(6): 867-874.
  11. Muenzer J et al. Multidisciplinary Management of Hunter Syndrome. PEDIATRICS 2009; 124(6): e1228–e1239.
  12. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6(1): 72.
  13. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practise: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.
  14. Burton BK, Jego V. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Inherit Metab Dis. 2017; 40(6): 867–874.