Після встановлення діагнозу спадкового ангіоневротичного набряку (САН),
Після встановлення діагнозу спадкового ангіоневротичного набряку (САН),лікування захворювання зазвичай проводиться імунологом
і включає в першу чергу — терапію гострих нападів (особливо набряку гортані), а також короткострокову та довгострокову профілактику.
Варто не забувати про тригери, які можуть спровокувати напади САН, і рекомендувати пацієнтам уникати їх впливу.
Більше про типи САН і патогенез захворювання, читайте у матеріалі.
Клінічні прояви захворювання, як у формі шкірного набряку, так і набряку верхніх дихальних шляхів і кишківника при САН, часто плутають з іншими станами, що може значно затримати початок лікування спадкового ангіоневротичного набряку1.
Для пацієнтів з САН може бути доцільним мати план лікування гострих нападів ангіоневротичного набряку та бути забезпеченими терапією для купірування, принаймні, двох гострих нападів2,16.
Реєструйтеся та отримайте розширений доступ до веб-сайтів Такеда з Такеда-ID!
Спадковий ангіоневротичний набряк:
лікування "на вимогу" (тобто при гострому нападі)
У разі гострих нападів набряк шкіри і слизових зазвичай зникає протягом 2-5 днів за відсутності лікування САН1.
Одним із основних небезпечних для життя ускладнень САН є набряк гортані3.
Основна мета невідкладного лікування — запобігти швидкому прогресуванню цих наслідків у пацієнтів, оскільки пік тяжкості симптомів може бути досягнутим протягом годин.
Було доведено, що раннє розпізнавання симптомів і призначення лікування протягом 6 годин від початку нападу має кращі результати, ніж відкладене лікування4.
Раннє виявлення та лікування нападу може бути вкрай важливим, оскільки його метою є зупинка прогресування набряку.
Міжнародні та національні керівництва рекомендують ранній початок лікування нападів САН за допомогою препаратів на основі плазми крові2,16.
Алгоритм терапії САН1,2
Раннє лікування САН може мати переваги, зокрема, такі як коротший час до зникнення симптомів.
Терапія "на вимогу" має на меті скоротити тривалість нападу у пацієнтів з САН та зменшити кількість наслідків. Оскільки напади можуть виникати навіть на тлі профілактичного лікування САН, пацієнту, відповідно до міжнародних та національних керівництв, рекомендується мати чіткий план дій щодо самодопомоги2,16.
Для пацієнта може бути корисним отримання належної інформації щодо техніки самостійного введення6,16.
Оскільки ангіоневротичний набряк і судинна проникність при САН зумовлені ефектами, опосередкованими брадикініном, а не гістаміном, антигістамінні та гормональні препарати неефективні для лікування спадкового ангіоневротичного набряку7.
Так само слід припинити прийом інгібіторів АПФ через їх вплив на підвищення брадикініну та ангіоневротичний набряк6.
Симптоматичне лікування може бути розглянуте на додаток до терапії за вимогою. Біль у животі від помірного до сильного може потребувати застосування анальгетиків, а часом і протиблювотних засобів. Інколи може бути необхідним проведення заміщення рідини.
Набряк гортані при САН
При набряку гортані пацієнти можуть потребувати госпіталізації. Цей стан може виникнути у будь-якого пацієнта із САН, не дивлячись на те, чи спостерігалися такі напади в анамнезі раніше.
Міжнародні керівництва рекомендують розглядати набряк гортані при САН як невідкладний стан1,2. Раннє лікування САН за допомогою медикаментозної терапії може бути кардинально важливим.
Може виникнути потреба у підготовці пацієнта до невідкладних процедур, у тому числі до відновлення прохідності верхніх дихальних шляхів, якщо розвиватиметься дихальна недостатність.
Важливо враховувати, що при появі набряку гортані у пацієнтів із САН, відбувається звуження дихальних шляхів, що ускладнює інтубацію. Тому при прогресуванні набряку дихальних шляхів доцільним може бути розглянути інтубацію або хірургічне втручання1.
Враховуючи низьку поширеність САН, працівники екстреної медичної допомоги можуть бути не знайомі з ознаками та симптомами САН. Через це пацієнтам із САН, відповідно до міжнародних та національних керівництв, рекомендується завжди носити з собою відповідну інформацію про своє захворювання2,16.
Очікування швидкої професійної допомоги при САН в умовах медичної установи може призвести до затримки початку адекватної терапії. Для пацієнта може бути корисним отримання належної інформації щодо техніки самостійного введення16.
Самостійне введення препаратів може покращувати психологічний стан пацієнтів, оскільки можуть відчувати свою незалежність від термінової медичної допомоги17.
Короткострокова профілактика САН
Метою короткострокової профілактики є запобігання нападу САН9.
Метою короткострокової профілактики є запобігання нападу САН9.Короткострокова профілактика показана особам із САН, яким проводяться інвазивні процедури (великі стоматологічні операції, операції
на ротовій порожнині, діагностичні маніпуляції в області голови та шиї), або пацієнтам, які матимуть передбачувані стресові події.2,16
Для тих, хто вже приймає довгострокову профілактику САН, графік дозування може бути скорегований так, аби пацієнт отримав дозу препарату безпосередньо перед процедурою чи подією7.
Якщо використовується препарат на основі плазми крові, стандартну дозу слід вводити протягом 24 годин до процедури2.
Через короткий період напіввиведення екаллантид та ікатибант не використовуються для профілактики САН. Антифібринолітичні препарати (альфа-амінокапронова та транексамова кислота) також не рекомендовані для короткострокової профілактики САН1,2.
Довгострокова профілактика САН
Довгострокова профілактика може бути доцільною для пацієнтів із САН,
які, незважаючи на оптимальний доступ до терапії "на вимогу" та намагання уникнути тригерів, продовжують відчувати значне повторення нападів або неприйнятну кількість симптомів1.
Критерії для прийняття лікарем рішення стосовно доцільності тривалої профілактики САН суб’єктивно залежать від профілю пацієнта.
Доцільно враховувати тяжкість і частоту нападів, вплив на якість життя, доступ до лікування та супутні захворювання7.
Необхідність переведення пацієнта на той чи інший вид профілактичного лікування САН, може переглядатись при кожному візиті до лікаря або принаймні 1 раз на рік.2,16
Пацієнти, які отримують лікування в рамках довготривалої профілактики, можуть відчувати себе впевненіше і безпечніше2.
Ситуація зі спадковим ангіоневротичним набряком в Україні
Беручи за основу поширеність САН, яка складає 1 на 50 тис. населення, можна припустити наявність близько 800 хворих на САН в Україні, які не знають про свою хворобу та не отримують необхідного лікування2.
Пацієнти із САН в Україні та й у всьому світі часто проходять складний шлях до встановлення правильного діагнозу.
Часто перенаправлення на діагностику
до кваліфікованого фахівця має випадковий характер.
Часто перенаправлення на діагностику
до кваліфікованого фахівця має випадковий характер.
** не є рекламою методу діагностики.
В Україні обстеження на САН можна пройти в декількох приватних лабораторних мережах, які мають пункти забору біологічного матеріалу, переважно, в великих містах
Донедавна в Україні препарати для лікування спадкового ангіоневротичного набряку були відсутні.
Спадковий ангіоневротичний набряк: загальний догляд
Надання пацієнту детальної інформації про хворобу може мати вирішальне значення у веденні пацієнта з нещодавно діагностованим САН. Також важливе значення мають групи підтримки для пацієнтів та їх сімей10,11.
Пацієнтів слід консультувати щодо уникнення ними можливих тригерів захворювання, включаючи уникнення травм, особливо обличчя та верхніх дихальних шляхів, а також певних ліків (інгібіторів АПФ та препаратів, що містять естроген)1.
Спадковий ангіоневротичний набряк у дітей: особливості лікування
Лікування дітей з САН
Лікування дітей з САН ще декілька років тому викликало значне занепокоєння через застосування андрогенів, які мали потенційно несприятливий вплив на ріст і розвиток дітей, зокрема викликали передчасне статеве дозрівання та передчасне закриття епіфізарних пластинок.
Міжнародні та національні керівництва передбачають можливість лікування дітей з САН старше 2-х років використанням препаратів на основі плазми крові2,16.
Таким чином, за останні десятиліття лікування спадкового ангіоневротичного набряку змінило якість життя пацієнтів завдяки кращому розумінню патогенезу захворювання та збільшення доступності схвалених методів лікування САН16.
Незважаючи на те, що це ще не є загальноприйнятою практикою в Україні, лікарі можуть запропонувати членам родини осіб з САН пройти діагностику цього захворювання.
Для пацієнтів із САН може бути доцільним мати при собі інформацію, що пояснює природу захворювання на випадок гострого нападу САН, а також план дій при гострих нападах і доступ до невідкладної терапії на вимогу14.
Реєструйтеся та отримайте розширений доступ до веб-сайтів Такеда з Такеда-ID!
- Henao MP, Kraschnewski J, Kelbel T, Craig T. Diagnosis and screening of patients with hereditary angioedema in primary care.Ther Clin Risk Manag. 2016;12:701-711. Link: https://www.dovepress.com/diagnosis-and-screening-of-patients-with-hereditary-angioedema-in-prim-peer-reviewed-fulltext-article-TCRM
- M. Maurer, M. Magerl, I. Ansotegui et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema — The 2021 revision and update. Allergy published by European Academy of Allergy and Clinical Immunology and John Wiley & Sons Ltd. Volume77, Issue7. July 2022. Pages 1961–1990.
Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/all.15214 - Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692–697. doi: 10.1016/j.jaci.2012.05.055. Link: https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(12)01008-1/fulltext
- Murphy E, Donahue C, Omert L, Persons S, Tyma TJ, Chiao J, et al. Training patients for self-administration of a new subcutaneous C1-inhibitor concentrate for hereditary angioedema. Nurs Open. 2019;6(1):126–135. doi: 10.1002/nop2.194. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279717/
- Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027–1036. Link: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmcp0803977
- Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H, Ahmadzadeh S, Cornett EM, Shekoohi S, Kaye AD. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Adv Ther. 2023 Mar;40(3):814-827. doi: 10.1007/s12325-022-02401-0. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9988798/
- Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ, et al. US HAEA medical advisory board 2020 guidelines for the management of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021;9(1):132–150. doi: 10.1016/j.jaip.2020.08.046. Link: https://www.jaci-inpractice.org/article/S2213-2198(20)30878-3/fulltext
- Caballero T, Farkas H, Bouillet L, et al. International consensus and practical guidelines on the gynecologic and obstetric management of female patients with hereditary angioedema caused by C1 inhibitor deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;129(2):308–320. Link: https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(11)01830-6/fulltext
- Magerl M, Frank M, Lumry W, Bernstein J, Busse P, Craig T, et al. Short-term prophylactic use of C1-inhibitor concentrate in hereditary angioedema: findings from an international patient registry. Ann Allergy Asthma Immunol. 2017;118(1):110–112. doi: 10.1016/j.anai.2016.10.006. Link: https://www.annallergy.org/article/S1081-1206(16)31197-8/fulltext
- HAEi: International Patient Organization for C1 Inhibitor Deficiencies. Available from: http://haei.org/. Accessed October 29, 2015.
- HAEA: US Hereditary Angioedema Association. Available from: https://www.haea.org/. Accessed October 29, 2015.
- Bonner N, Abetz-Webb L, Renault L, et al. Development and content validity testing of a patient-reported outcomes questionnaire for the assessment of hereditary angioedema in observational studies. Health Qual Life Outcomes. 2015;13:92. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4487558/
- Craig TJ, Schneider LC, MacGinnitie AJ. Plasma-derived C1-INH for managing hereditary angioedema in pediatric patients: a systematic review. Pediatr Allergy Immunol. 2015;26(6):537–544. Link: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/pai.12425
- Patel G, Pongracic JA. Hereditary and acquired angioedema. Allergy Asthma Proc. 2019;40(6):441–445. doi: 10.2500/aap.2019.40.4267. Link: https://www.ingentaconnect.com/content/ocean/aap/2019/00000040/00000006/art00022
- Діагностика спадкового ангіоневротичного набряку в Україні: складний шлях поневірянь тривалістю в десятки років. Спеціалізований медичний портал «Health-ua.com”. 14.03.21. Дата звернення: 25.01.22. Посилання: https://health-ua.com/article/64072-dagnostika-spadkovogo-angonevrotichnogo-nabryaku--v-ukran-skladnij-shlyah-p.
- Стандарти медичної допомоги «Спадковий ангіоневротичний набряк». Наказ МОЗ №ГС 2023-159 від 26.01.23. Посилання: https://www.dec.gov.ua/wp-content/uploads/2023/01/43350-dn_159_26012023_dod.pdf
- Katelaris CH. Self-Management Plans in Patients with Hereditary Angioedema: Strategies, Outcomes and Integration into Clinical Care. J Asthma Allergy. 2020 Apr 30;13:153-158. doi: 10.2147/JAA.S200900. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7198399/